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主管护师考试儿科护理学历年真题及答案:血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
[解析]:血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。
【线岁。因间断抽搐半年就诊,l岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是 、
该试验不仅为本病提供生化诊断依据,同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别三种非典型PKU。
[解析]:新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。?
[解析]:尿三氯化铁试验,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2,4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。
【线个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是?(2004)
[解析]:根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症,对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。
本病为少数可治性遗传代谢病之一,力求早期诊断与治疗,避免其神经系统的不可逆性损伤。
(一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dI).应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol/L(20mg/dl)以上。