男性,29岁,低热,酱油色尿2月。体检巩膜黄染,贫血面容,肝脾不肿大,血红蛋白73gL,血小板100×109L,白细胞4.4×109L,网织红细胞计数0.15,尿隐血阴性。最可能的诊断是(
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆☆考点14:再生障碍性贫血的鉴别诊断;
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
典型患者有血红蛋白尿发作。不典型者无血红蛋白尿发作,呈全血细胞减少,骨髓增生减低。但动态随访,可以发现PNH造血克隆,酸溶血试验(Ham试验)、蛇毒因子溶血试验(COF试验)和微量补体溶血试验(mCLST)可呈阳性。骨髓或外周血检查可见CD55-、CD59-的各系血细胞。
2.骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS中的难治性贫血(RA)有全血细胞减少,网织红细胞不高甚至降低,骨髓增生减低或活跃。但RA存在病态造血现象。骨髓有核红细胞糖原染色(PAS)可阳性,早期髓系细胞相关抗原(CD13.CD33.CD34)表达增多,造血祖细胞培养可出现集簇增多,集落减少,可有染色体核型异常等。
3.Fanconi贫血(FA)
是一种遗传性干细胞异常性疾病。表现为一系或两系或全血细胞减少,可伴发育异常。实验室检查发现Fanconi基因,染色体受丝裂霉素C作用后极易断裂。
4.自身抗体介导的全血细胞减少
包括Evans综合征和免疫相关性贫血细胞减少。这两类患者均可表现为全血细胞减少并骨髓增生减低,但外周血网织红细胞或中性粒细胞比例正常或偏高,骨髓红系细胞比例增高,易见红系造血岛。对糖皮质激素和(或)大剂量静脉滴注丙种球蛋白的治疗反应较好。二者均可测得相应的血细胞自身抗体。
5.急性造血功能停滞
主要见于溶血性贫血、接触某些因素或感染。全血细胞尤其是红细胞骤然下降,网织红细胞可降至零。骨髓三系减少,但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。在积极支持治疗下疾病呈自限性,可自然恢复。
6.急性白血病(AL)
主要是白细胞减少和低增生性AL。早期病人肝、脾、淋巴结不肿大,外周血两系或三系血细胞减少,但血象及多部位骨髓穿刺可发现原始幼稚细胞,结合组织化学染色、染色体和流式细胞仪可以帮助鉴别。