患儿,1岁。生后半年经常,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是( )。

  患儿,1岁。生后半年经常,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是( )。
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆考点7:苯丙酮尿症的治疗;
1.低苯丙氨酸饮食
对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故应按每日30~50mg/kg适量给予,以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mol/L(2~10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
对型PKU,除饮食控制外,尚应给予此类药物。
 

延伸阅读:

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