小,舌常伸出口外,头围小
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆☆考点1:21-三体综合征及其临床表现;
1.21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。
2.临床表现
21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。
体格发育迟缓:身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。
特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。
其他:可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病、易患各种感染、白血病的发生率较正常儿增高、性发育延迟、先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。
小,舌常伸出口外,头围小
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