女婴，30天。过期产，出生体重4500克，母亲无糖尿病病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T35℃，P90次分，皮肤轻度黄染。血象：Hb90gL，R
试题解析：
系过期产，吃奶差、哭声弱、反应差、便秘、生黄疸期延长，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆☆考点2：先天性甲状腺功能减低症的临床表现；
甲状腺功能减低症的症状出现早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关，残留的分泌功能越少，发病就越早，病情也越重。其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1．新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2．典型症状
多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
（1）特殊面容和体态
颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
（2）神经系统
动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）生理功能低下
、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P～R间期延长、T波平坦等改变。肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
3．地方性甲状腺功能减低症
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：
（1）神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；
（2）粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4．多种垂体激素缺乏症状
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。
☆☆☆☆☆考点5：先天性甲状腺功能减低症的治疗；
一般在生后1～2个月即开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗开始时间越早越好。
1．甲状腺素
（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能；
（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用；
（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T3可能会使血清T3浓度过高。
2．用药监测及随访
（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；
（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。