DiGeorge综合征

　　
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆☆考点2：原发性免疫缺陷病；
1．B细胞缺陷病
由B细胞发育和/或功能异常引起，其中以各类免疫球蛋白均缺乏的低丙球血症和某一免疫球蛋白选择性缺乏症最为常见，如X-性连锁低丙球血症、选择性IgA缺乏症、选择性IgG缺乏症、IgG和IgA缺乏伴IgM升高症（又称高IgM综合征）。
2．T细胞缺陷病
DiGeorge综合征是由于先天性胸腺发育不全引起的T细胞缺陷病。除细胞免疫和体液免疫功能缺陷外，此类患者可伴有甲状旁腺、大血管及面部发育障碍。T细胞信号转导障碍是T细胞缺陷病的另外一种成因，如ZAP-70是一种中介T细胞信号转导的细胞浆蛋白，它的突变可引起免疫缺陷。
3．联合免疫缺陷病
重症联合免疫缺陷（T、B细胞混合缺陷）综合征（SCID）的发病原因多是T、B淋巴细胞自骨髓干细胞发育障碍。约50%常染色体隐性遗传SCID是由腺苷氨酶（ADA）基因缺陷引起的。ADA缺陷可导致淋巴细胞内有毒物质的积聚而使其发育受阻。
IL-2受体γ链基因缺陷可引起SCID。因多种细胞因子受体（IL-2R，IL-4R，IL-7R，IL-9R，IL-5R）共用IL-2受体γ链，基因的缺陷使免疫系统种的多种细胞信号传递发生异常。
MHC-Ⅰ和MNC-Ⅱ异常也可引起自身免疫性疾病。
4．细胞缺陷
（1）慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病（C）患者的中性粒细胞还原型辅酶Ⅱ氧化酶系统基因缺陷，细胞呼吸暴发受阻，不能有效地产生杀灭致病菌的超过氧化物等物质。此类患者表现频发的细菌真菌、感染和肉芽肿的形成。
（2）白细胞粘附缺陷
此类患者的白细胞趋化、细胞间相互作用、NK及T细胞介导的杀伤功能均发生障碍。其产生原因是一种细胞粘附整合素的β2亚单位（CD18）的基因表达发生障碍。患者易发生反复的化脓菌感染。
5．补体缺陷病
补体系统的组成、调节成分及受体缺陷都可引起缺陷病。C3缺陷患者易发生严重的性化脓菌感染。C1物（C1-INH）的缺陷患者易发生血管神经性水肿。补体受体缺陷（如CRI缺陷）患者清除免疫复合物的功能障碍。易发生自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮。