现代人身世之谜:DNA记录人类迁徙路线——适应环境

  现代人身世之谜:DNA记录人类迁徙路线——适应环境

  基因研究表明,即便是在今天,人类的基因仍在为了适应环境,而不断进行适应性调整。

  目前,科学家仍在测定提取自早期人类骨骼的DNA 序列,以确定我们的祖先是否与其他古人类有过交配行为。与此同时,另一些科学家利用全基因组分析法分析人类DNA,研究早期人类在迁移并适应新住址的过程中,哪些特性会因为随机突变和自然选择而改变。

  今年2 月,一个研究小组在《自然》杂志上发表文章指出,早期人类走出非洲,遗传多样性的确有所下降。该小组从20 位欧洲籍美国人以及15 位非洲籍美国人身上提取了DNA 样品,并对比了4 万个SNP.结果发现,与非洲籍美国人相比,欧洲籍美国人携带了更多的有害突变,而这些突变可能与某些疾病直接相关。卡洛斯·D·布斯塔曼特(Carlos D. Bustamante) 在研究欧洲人群时提出的“群体遗传回声”效应,或许可以解释上述现象:最初进入欧洲时,非洲祖先的遗传多样性较低,一些有害突变广泛分布于基因组中,当他们的后代增多,新的有害突变也随之增多,而由于时间相对短促,自然选择未能及时除去这些有害突变。

  那么,自然选择如何帮助现代人的祖先适应新的居住环境?基因组研究为我们提供了一幅全景图。过去两年,很多研究都在寻找出现于人类离开非洲之后,以及有助于人类适应新的生活环境的基因突变。国际人类基因组单体型图(International HapMap)收录了大量的单体型,并包含了390 万个来自北美人(具有西北欧血统的)、尼日利亚、中国和日本人的SNP,因而在遗传学家眼里,基因组单体型图是一个有待发掘的宝藏。

  哈本丁参与的一项研究显示,大约在4 万年前,DNA 变化的频率和人类进化的速率突然加快了。由美国布罗德(Broad Institute)研究所的帕迪斯·C·萨贝蒂(Pardis C. Sabeti)领导的一项研究表明,人类基因组上的数百个区域仍在经历自然选择,比如调控抗病能力、皮肤颜色、毛囊发育的区域。这一发现说明,即便在今天,不同地区的人在面对不同的食物、病原体和阳光照射量(或时间)时,仍在进行适应性调整。而且,当环境变化时,非洲人的基因也在改变。

  最近,法国巴斯德研究所的路易斯·昆塔纳-默齐(Lluis Quintana-Murci)在研究人类基因组单体型图时发现,有580 个基因(包括与糖尿病、肥胖、高血压相关的基因)正在经历不同的自然选择过程。这也许可以解释,为什么某些疾病的发病模式具有地理差异,也可以为新药研发提供新的思路。

  人类遗传多样性是如何形成的?只研究不同种族的人的毛囊大小和对牛奶的消化能力还不行,科学家还必须要知道,哪些因素构成了种族和民族。如果一个与认知相关的基因广泛存在于欧洲人体内,而只有少部分非洲人具有这样的基因,这说明什么问题?我们不能妄下结论,因为一个单独的基因不能完全决定某种特性,深入理解遗传学机制,也许能避免出现不准确的推测。

  随着遗传研究日渐深入,以及对不同人类世系的遗传构成的详尽了解,“亚洲人”或“美国人”这样的术语可能被更精确的分类所代替,比如中国的汉族人就分为北方和南方世系。昆塔纳-默齐说:“在我看来,世界上并没有种族之分,只有地域限制。从遗传学来说,不论是欧洲人还是亚洲人,爱尔兰人还是日本人,都没有非常明显的差异。”

  对人类进化史的回顾,现在仅开了一个头,科学家对数据和功能强大的计算工具的需求似乎没有止境。不过,一个规模庞大的数据库或许可解燃眉之急。今年1 月,一个国际联盟在日本宣布成立,目标是从世界各地的族群中采集DNA 样本,测定1000 个人类基因组序列。这项研究一旦完成,科学家将拥有足够的数据,构建多个人类进化模型,并衡量每个模型的可靠性。持续而深入的研究,最终将完美解答一个古老的问题:我们是谁,来自何方?

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标签:医学基础

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